BRCA1
Bröstcancergen 1
BRCA2
Bröstcancergen 2
DNA
Arvsmassan. Förkortning för deoxyribo-nucleic-acid, deoxiribonukleinsyra, en molekyl som innehåller de fyra kemiska komponenterna (baserna) adenin (A), cytosin (C), guanin (G) och tymin (T).
DNA tråden är mycket lång och tunn, en enda cellkärna innehåller nästan 2 meter DNA. För att den skall få plats är den hoppackad med hjälp av proteiner till en kromosom. Varje kromosom innehåller ett stort antal gener, mellan 1,000-10,000 beroende på kromosomens storlek och man har uppskattat att en cell totalt innehåller fler än 100,000 gener. Eftersom vi har två kromosomer i varje par så har vi också en dubbel uppsättning av alla gener, en som vi ärvt från mamma och en från pappa.
DNA är instruktioner som innehåller all den information som behövs för att en levande organism ska växa och fungera finns i varje cells kärna. Dessa instruktioner talar om för cellen vilken roll den ska spela i din kropp. Instruktionerna finns i form av en molekyl som kallas DNA (Deoxyribonukleinsyra). Dessa molekyler innehåller en detaljerad serie planer, som en byggnadsritning, för att bygga upp cellens olika delar. DNA-molekylen har formen av en spiralvriden stege, en dubbelspiral, som forskare kallar en "double helix". Stegpinnarna bildar DNA-alfabetets fyra bokstäver A, C, T och G. De binds ihop enligt speciella regler. A hänger alltid ihop med T och C hänger alltid ihop med G. DNA-strängen är sammansatt av bokstäver: ATGCTCGAATAAATGTGAATTTGA Bokstäverna bildar ord: ATG CTC GAA TAA ATG TGA ATT TGA Orden bildar meningar: "ATG CTC GAA" "TAA ATG TGA ATT TGA" De här "meningarna" kallas gener. Generna säger till cellen att tillverka andra molekyler som kallas proteiner. Proteinerna gör det möjligt för cellen att fullgöra speciella funktioner, som till exempel att samverka med andra celler så att det blir möjligt att höra.
Gener
Generna är instruktionsmanualer för våra kroppar. De ger anvisningar för att bygga alla de proteiner som får våra kroppar att fungera. Till exempel: Blodet innehåller mängder av röda blodkroppar som transporterar syre runtom i kroppen. Cellerna använder ett protein som kallas "hemoglobin" för att fånga upp och transportera syret. Av våra 40 000 gener är det bara några få som innehåller instruktioner för att skapa hemoglobinproteiner. Resten av generna innehåller instruktioner för att skapa de andra delarna i vår kropp. Om vår hemoglobingen är normal fungerar allting fint. Men om instruktionerna i den genen förändras, eller "muteras"; så kan resultatet bli förändringar i hemoglobinproteinet. En sådan mutation orsakar en blodsjukdom som kallas sicklecellsanemi. Generna innehåller instruktioner för att bygga proteiner, som finns överallt i kroppen. Specialiserade proteiner i hårcellerna i örat hjälper oss att höra. Andra proteiner ger oss färgen på våra ögon. Generna består av DNA. En DNA-sträng innehåller många gener. Alla dessa gener behövs för att ge instruktioner för hur alla delar av vår kropp ska byggas upp och fungera.
Genetisk
Något som helt eller delvis bestäms av information i generna, speciellt i fråga om egenskaper, tillstånd eller sjukdomar.
Genetisk testning
Laboratorieanalys för att påvisa en genetisk förändring.
Kromosomer
Människans kropp är uppbyggd av flera miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna och inne i cellkärnan finns våra kromosomer. Kromosomerna går inte att urskilja när cellen befinner sig i vila, men när cellen delar sig drar varje kromosom ihop sig, vilket medför att vi kan studera dem i ett mikroskop. Normalt finner man 46 kromosomer i varje cell hos människan. Varje kromosom har en exakt kopia av sig och man delar därför in de 46 kromosomerna i 23 par. Den ena kromosomen i varje par har vi ärvt från vår mamma och den andra från vår pappa. De första 22 kromosomparen kallas autosomer och är precis lika hos män och kvinnor, medan det sista paret - könskromosomerna - skiljer sig åt mellan könen. Kvinnor har normalt två X-kromosomer, XX, medan män har en X och en Y kromosom, XY. Kromosomerna är bärare av våra gener och det normala är därför att vi har alla gener i dubbel uppsättning.
Kromosomavvikelser
Vid dessa tillstånd orsakas sjukdomen av att patienten har en extra kopia av en kromosom (eller en stor bit av en kromosom extra) eller saknar en bit av en kromosom (1 kopia). Mutationerna är så stora att de kan upptäckas med ljusmikroskopisk undersökning av celler i metafas. Kromosomavvikelser innebär att många gener finns i förändrat antal kopior och därför har patienten ofta ganska komplexa symptom. Undantaget är om avvikelsen endast omfattar könskromosomerna (X eller Y) då symptomen kan vara milda. Även om kromosomavvikelser finns i alla kroppens celler är det endast i undantagsfall som de kan gå i arv, eftersom de flesta är orsakade av en ny mutation som bara drabbat den aktuella patienten.
Laparoskopisk kirurgi
Titthålskirurgi
Mammografi
Röntgenundersökning av bröstkörteln.
Mastektomi
Operation där man tar bor brösten.
Mutation
En förändring av DNA-koden hos en levande organism. Mutationer uppkommer naturligt i begränsad omfattning, men mutationsfrekvensen kan öka genom inverkan av strålning och vissa kemikalier.
Mutationsanalys
Laboratorieanalys för att påvisa en genetisk förändring.
Ooforektomi
Operation där man tar bort äggstockarna.
Onkologi
Läran om tumörer
Förebyggande