Frågor och Svar kring ärftlig bröst- och äggstockscancer
Hur vanligt är det med ärftlig bröstcancer?
Ungefär 5 till 10 procent av alla fall av bröst- och äggstockscancer är ärftlig. I de flesta familjer där det finns ett ärftligt anlag finns många drabbade. Man ska dock inte glömma att till störts del är bröstcancer inte ärftligt.
Hur ärvs den ökade bröstcancerrisken?
Varje cell i vår kropp innehåller ärftlig information i strukturer som kallas kromosomer. Vi har 46 kromosomer som finns i par; 23 från vår mamma och 23 från vår pappa. Varje kromosom utgörs av tusentals gener. Gener, precis som kromosomer finns i par. De är "paket" av genetisk information (DNA) som fungerar som instruktioner för att göra substanserna som hjälper våra kroppar att fungera på ett riktigt sätt. En förändring i den här genetiska informationen kan vara ett hinder för fungerande kroppsfunktioner genom att göra så att genen inte fungerar längre. Dessa genförändringar kallas mutationer.
BRCA1 och BRCA2 är gener som kontrollerar cellernas tillväxt och delning. Om det finns en mutation inom antingen BRCA1- eller BRCA2genen kan den inte längre kontrollera tillväxten och delningen. Cancer uppstår när cellerna växer okontrollerat. Därför så ökar en förändring i BRCA1- eller BRCA2grenen risken att utveckla cancer. På grund av detta så tenderar personer med mutationer i någon av dessa gener att diagnostiseras med cancer i tidig ålder och har mycket större risk att utveckla bröstcancer i båda brösten. Den vanligaste typen av cancer i samband med BRCA1 är bröst- och äggstockscancer hos kvinnor.
Alla familjer med uppenbar cancerärftlighet i bröst och äggstockarna har inte mutationer i BRCA1 eller BRCA2. På grund av detta tror forskarna att det finns ytterligare, men inte ännu funna, bröstcancergener som står för en liten del av ärftligheten i familjer med bröst- och äggstockscancer.
Hur stor är risken att ärva en förändrad BRCA1- eller BRCA2en?
Om en person har en mutation i sin BRCA1- eller BRCA2gen har deras barn och syskon 50 procents risk att också ha ärvt denna BRCA mutation. I det andra fallet (ej ärvt BRCA mutationen) har de samma cancerrisk som den övriga befolkningen har och de kan inte föra genmutationen vidare till sina barn.
Kan den ärftliga bröstcancergenen "hoppa över" en generation?
Nej, men det kan verka så. Män kan föra genen vidare till sina barn men drabbas sällan av den själv och 10-15 procent av kvinnor med ärftlig bröstcancergen får inte bröstcancer. Dessa faktorer kan få det att verka som om cancern hoppa över generationer.
Om man har flera bröstcancerfall i familjen måste det betyda att den är ärftlig?
Nej, var tionde kvinna får bröstcancer och det kan också hända då hon är ganska ung utan att det handlar om ärftlig bröstcancer.
Kan jag föra vidare min skadade gen till mina barn?
Barn till en person med ärftlig cancer löper 50 procents risk att få den gen som framkallar sjukdomen. Att risken bara är 50 procent beror på att hälften av generna kommer från mamman och hälften från pappan.
Har vissa personer större risk att ha en specifik genmutation?
Senare studie har visat att det finns tre specifika förändringar i BRCA1 och BRCA2 generna som är vanligare hos judar med Östeuropeisk härkomst. Ungefär 1 av 40 (2,5 procent) av dessa judar har en av dessa tre mutationer. Se Ärftlig bröstcancer i vissa populationer.
Vad innebär det om man har ärvt en förändrad BRCAgen?
Kvinnor som ärver en BRCA1 eller BRCA2 mutation har en ökad risk att utveckla bröst- och äggstockscancer. Forskare försöker att beräkna den exakta risken att utveckla dessa cancertyper. Kvinnor med en förändrad BRCAgen har 56-85 procent risk att utveckla bröstcancer före 70 års ålder. En kvinna som redan har haft bröstcancer och som har en förändring på BRCAgenen har en ökad risk att även få cancer i andra bröstet.
Risken att utveckla äggstockscancer är högre hos kvinnor med BRCA1 mutation än hos kvinnor med BRCA2 mutation. Man beräknar att risken hos kvinnor med BRCA1 mutationen att utvecklas äggstockscancer är cirka 44-64 procent före 85 års ålder. Kvinnor med BRCA2 mutationen har cirka 15-20 procents risk.
Till skillnad från män med BRCA1 mutationen har män med BRCA2 mutationen ökad risk att utveckla bröstcancer. Fast det är en ökad risk är livstidsrisken för en man att utveckla bröstcancer ganska låg; cirka 5-10 procent. Män med en BRCA1 eller BRCA2 mutation har en ökad risk att utveckla prostatacancer som är beräknat till 16 procent före 70 års ålder.
Både män och kvinnor med BRCA1 mutation kan ha en något ökad risk för att utveckla tjocktarmscancer. BRCA2genen verkar ha ett vidare tumörspektrum än BRCA1genen och har varit associerad med en ökad risk för att utveckla cancer i tjocktarmen, bukspottskörteln och struphuvud.
Vad är valmöjligheterna om man har en förändring i BRCAgenena?
Det finns många alternativ att väga. Tätare mammografikontroller är ett måste men en del kvinnor väljer att göra en förebyggande bröstcanceroperation.
Kan jag få ärftlig bröstcancer från min pappas sida?
Ja, män kan passera sina gener till sina barn, men är sällan själva påverkade. Därför måste man granska familjens båda sidor.