Frågor och Svar kring Gentest
Varför måste man skaffa blodprov från en drabbad i familjen när man redan känner till BRCA1 och BRCA2?
Man behöver få en diagnos i familjen, det vill säga veta vilken gen och exakt vilken mutation i den genen som det är fel på i varje enskilt fall. Ungefär 500 olika mutationer i BRCA1 och runt 300 olika mutationer i BRCA2 har rapporterats. Eftersom den undersökningen är omfattande kan man realistiskt bara göra den en gång per familj - och då i en person som man bedömer har detta fel, det vill säga är bärare - och därför väljer man en sjuk. Om och när man hittar felet - först då kan man erbjuda familjen anlagsbärartest och då gäller det för var och en endast frågan om man har just detta familjefel eller inte.
Varför kan man bara göra en genutredning om man har flera fall av bröstcancer i familjen, varför inte testa om en är drabbad istället för att vänta i flera generationer om den är ärftlig?
Bröstcancer är en vanlig sjukdom och drabbar mer än 10 procent av alla kvinnor. Insjuknandeåldern är vanligen högre än 50 år men om man drabbas något tidigare är det inte ovanligt. Döttrar till en kvinna med bröstcancer har en förhöjd risk jämfört med vem som helst men den är mycket måttlig och det känns inte alls aktuellt att tänkta i termer av operation eller så. Bröstkontroller från ca 40 år är rimlig för risken är mycket måttligt förhöjd.
Hur kan man ta reda på om man har en mutation i BRCA1- och BRCA2 genen?
Nu är det möjligt att testa om man har en BRCA1- eller BRCA2 mutation. Genom att ta ett blodprov från någon som har haft/har bröst- eller äggstockscancer kan man spåra förändringar i dessa gener. När man hittat en förändring i en BRCAgen från någon med cancer kan man söka efter samma förändring hos familjemedlemmarna som inte haft cancer. Testet kan enbart göras efter en genetisk konsultation. Läs mer om Gentest.
Vad innebär det om man inte hittar någon förändring i BRCA1- eller BRCA2genen?
Ett negativt resultat kan betyda flera saker. För det första så kan det betyda att det finns en BRCA1 eller BRCA2 mutation som inte kan hittas genom nuvarande testmetoder. Detta är en begränsning av många genetiska test. Det kan också betyda att en annan gen orsakar cancern i familjen. Det är också möjligt att cancern i familjen inte är ärftlig. Eftersom bröstcancer är en vanlig sjukdom, kan fler än en kvinna i en given familj ha bröstcancer. Slutligen så väljer några individer att testas för specifika mutationer i BRCAgenerna. Om den specifika mutationen som man testat för inte hittas hos individen så kan det fortfarande finnas mutationer i BRCAgenerna som inte testades.
Vilka är riskerna och fördelarna med gentest?
Läs om detta under gentest.