Gentest - att ta reda på om man är bärare
Ärftliga kartläggningar görs av kvinnor som söker eller blir remitterade till genetisk rådgivning. Man måste ha fyllt 18 år i Sverige för att gör detta gentest. Den som söker rådgivning är medveten om att bröstcancer är vanligt förekommande i släkten och vill utreda om det finns belägg för oron man känner. Då man nu känner till bröstcancergenerna BRCA1 och BRCA2 kan man genom ett blodprov fastställa om man är bärare av en muterad bröstcancergen eller inte.
Familjehistoria
Vid ett första besök frågas patienten ut om vilka släktingar som haft cancer, vilken sjukdom de hade och hur gamla de var när de blev sjuka. Uppgifterna sammanställs i ett släktträd som läkaren analyserar och använder för att bedöma om det verkligen är fråga om en ärftlig cancer. Ju fler personer i en familj som har drabbats av cancer och ju yngre de var när de blev sjuka, desto större är sannolikheten för att det är en ärftlig cancer. Om det finns misstanke om ärftlig bröst- och äggstockscancer erbjuds patienten att gå vidare i utredningen för att göra en mutationsanalys.
Mutationsanalys
Blod- eller vävnadsprov från släkting som drabbats av bröst- eller äggstockscancer tas för att fastställa om denne är anlagsbärare. Om drabbade släktingar är avlidna kan man söka efter de vanligast förekommande mutationerna i vävnad som kan finnas sparad i vävnadsarkiv. Analysen som omfattar de två generna BRCA1 och BRCA2 är ett omfattande arbete och tar flera månader. Om analysen påvisar en mutation kan ärftlig bröst- och äggstockscancer bekräftas och patienten kan välja att fortsätta med genetisk testning.
Om det inte visar sig finnas en mutation i analysen kan det ha flera orsaker. Att många i familjen har insjuknat kan bero på slumpen och inte på ärftlighet. Det kan också vara en familj med ärftlighet men det kan vara en typ som är svår att upptäcka idag. Avsaknad av mutation i de gener vi känner till idag utesluter därmed inte ärftlighet för bröst- och äggstockscancer.
Genetiskt test
Genetiskt test på en frisk patient kan utföras om en mutation har hittats i familjen. Analysen görs för att ta reda på om patienten ärvt det förändrade anlaget eller inte. Detta görs vanligen genom att man lämnar ett blodprov och proverna matchas med den sjuka släktingen. Patienten meddelas sedan resultatet vid ett besök med en genetiker. Om patienten inte ärvt mutationen finns ingen ökad risk för bröst- eller äggstockscancer och därmed krävs inga speciella kontroller. Har en kvinna ärvt mutationen rekommenderas särskilda undersökningar eller ibland förebyggande operation.
Risk vid positivt resultat
Om resultatet är positivt, det vill säga om man fastslagit att hon är bärare av den aktuella gendefekten, beräknar man i dagsläget att risken för insjuknande i bröstcancer är runt 80 procent. Förutom den höga risken att utveckla bröstcancer har en mutationsbärare av BRCA1 en 60 % risk att utveckla äggstockscancer och en 30 % risk att få cancer i andra bröstet. Kvinnan erbjuds då i första hand att profylaktiskt operera bort brösten. Om hon bestämmer sig för detta ingrepp, görs det i samarbete med plastikkirurgen så att omedelbar rekonstruktion av brösten utförs vid samma tillfälle.
Det har visat sig att en och samma gen för ärftlig cancer kan ha olika skador i olika familjer. Undersökningen av blodprovet visar vilken genetisk skada en viss person har och därmed också familjen. När väl mutationen är upptäckt hos den person i en familj som först undersökts blir testet enklare hos andra familjemedlemmar. Då vet man både vilken gen och vilken skada på den genen som man ska leta efter.
Komplexitet
I Sverige har ett hundratal kvinnor genomgått förebyggande bröstcanceroperation. Även om en släktutredning tyder på ärftlig cancer, är det inte alltid möjligt att göra en mutationsundersökning och även om den görs, är det inte säkert att man hittar anlaget. Det är oerhört komplicerat att kartlägga var i arvsmassan skadan finns, eftersom dessa gener är komplext uppbyggda och skadorna varierar mycket mellan olika släkten. Dessutom kan flera olika gener vara skadade. I dessa fall kan man inte veta vilka i släkten som har den förhöjda risken utan behandlar situationen som om risken finns hos alla kvinnor i släkten. Här erbjuds förebyggande kontroller och/eller operation. När det gäller äggstockscancer, kontrolleras det genom ultraljud, blodprov och kliniska undersökningar. Genom kontroller kan man ibland hitta cancern vid ett tidigt stadium, men det är osäkert huruvida dessa metoder kan minska en persons risk att avlida av äggstockscancer.
Att föra informationen vidare i familjen
Det är patientens uppgift att föra informationen om ärftligheten vidare till berörda släktingar, eftersom ingen uppsökande verksamhet förekommer. Detta sker främst på grund av svensk sekretesslagstiftning och medicinsketiska föreskrifter från socialdepartementet
.Personligen känner jag ett ansvar att informera den berörda släkten att jag har en mutation och att genen finns i familjen. Sedan är det upp till var och en att ta reda på om de har den eller inte. De får själva göra ett val om du vill veta eller inte och därmed konsekvenserna.
Kostnader
Verksamheten bekostas av den allmänna sjukvården och faller inom ramen för sjukvårdande behandling, så testningen, rådgivningen och operationen medför inga kostnader för den enskilda kvinnan.
Livförsäkring
Försäkringar - i synnerhet livförsäkringar - har en avgörande betydelse för möjligheterna att skydda familjen och att köpa sin bostad, två grundläggande rättigheter i alla europeiska länder. Om man inte kan betala kontant, kräver banken alltid en livförsäkring när man ansöker om bostadslån. Kopplingen mellan genetisk testning och livförsäkringar har nyligen fått stor uppmärksamhet i europeiska media. Försäkringsbolagen har alltid differentierat mellan försäkringstagarna på basis av principen om "lika premier för lika risk". Det är logiskt att någon med högre risk betalar mer än den som utgör en lägre risk. Denna diskriminering är socialt accepterad och skyddas av lagen. Resultatet av genetiska test kan både för individer och för familjer avgöra om de har en viss sjukdom, löper risk att få sjukdomen eller bär på anlag för sjukdomen. Försäkringsbolag anser allmänt att de bör få tillgång till denna information, på samma sätt som annan medicinsk information, så att de kan göra en korrekt riskbedömning. De hävdar att människor som vet att de bär på en genetisk sjukdom med största sannolikhet kommer att vilja ha en livförsäkring: människor med de största riskerna vill ha den bästa täckningen. Frågan är emellertid kontroversiell - både allmänhet och sjukvårdspersonal anser att denna information, som är ett resultat av medicinska framsteg för att finna bot mot sjukdomar, bör vara sekretessbelagd för att inte:
a) förse försäkringsbolag med oavsedd information
b) skapa förutsättningar för "genetisk diskriminering".
För närvarande efterfrågas inte genetisk information av försäkringsbolagen (utom beträffande Huntingtons sjukdom i vissa länder). I stället begär man en hälsodeklaration från försäkringstagarna där de försäkrar att de inte är medvetna om att ha någon sjukdom.
Risker
Att få besked om att man bär på anlaget för släktens cancer kan kännas lika svårt som att få ett cancerbesked. Man måste ta hänsyn till den psykologiska påverkan att veta att man bär på en genmutation. Kunskapen kan leda till förtvivlan och en olyckskänsla hos vissa kvinnor, även fast de kanske inte utvecklar cancern. Kvinnor som får ett negativt resultat kan sluta oroa sig för bröstcancer. Men det kan fortfarande finnas en ökad risk men man ignorerar rekommenderad mammografi och regelbundna kontroller. Andra saker att beakta är den ogynnsamma psykologiska påverkan som testet kan ha på andra familjemedlemmar. Om en kvinna visar sig ha BRCA mutationen så kan denna information ha viktig innebörd för hennes syskon eller barn, vilket potentiellt skapar psykologisk oro för dem.
För människor som sedan ungdomsåren föreställt sig att de har en förhöjd risk för cancer är detta en del av identiteten. När de får ett negativt resultat förväntas de bli jätteglada. Men de kan faktiskt bli deprimerade eller få skuldkänslor gentemot syskonen som kanske fått positivt resultat.
Fördelar
En fördel av gentest är vetskapen om ens genetiska status, vilket i sin tur ger en person möjligheten att planera sitt liv baserat på resultatet. Om resultatet är positivt kan en kvinna minska sin risk att utveckla sjukdomen genom att göra en förebyggande bröstcanceroperation. Vetskapen om att hon bär mutationen ger henne också möjligheten att börja med mammografi i en tidigare ålder och oftare. Detta ökar chansen att upptäcka cancern vid ett tidigt stadium, om cancern utvecklas. Samma sak gäller äggstockscancer, här kan man också göra en operation och/eller börja med regelbundna kontroller tidigare. En annan viktig fördel är att kunna dela med sig av resultaten till släktingar som kan ha nytta av det.