Ärftlig bröstcancer i vissa populationer
Specifika genförändringar har blivit identifierade inom vissa etniska grupper. Forskare
har funnit att inom judar av ashkenazisk härkomst (från Östeuropa)
förekommer mutationen BRCA1 som kallas 185delAG ofta i familjer med bröst- och äggstockscancer.
Studier har visat att ca 1 procent av Ashkenazi judar bär på 185delAG mutationen. Man räknar
med att denna gen står för 20 procent av bröstcancerfallen och 39 procent
av äggstockscancern hos judiska kvinnor före 50 års ålder. Dessutom, är
två andra BRCA1 mutationer, 188del11 och 5382insC, överrepresenterade
i den Ashkenazi-judiska populationen. En specifik mutation i BRCA2 (6174delT)
har identifierats hos Ashkenazi judiska kvinnor med tidig bröstcancer.
Mutationen BRCA2 är ungefär lika vanlig som 185delAG BRCA1 mutationen och 5382insC
mutationen är ungefär hälften så vanlig som 185delAG. Resultaten visar
att ca 1 av 40 (2,5 procent) Ashkenazi-judiska kvinnor kan bära en av
dessa tre BRCA mutationer. Denna
frekvens är cirka 5 gånger högre hos den vanliga populationen. De
här uppgifterna visar också att ärftlig bröstcancer står för minst 15-20
procent av all bröstcancer hos Ashkenazi-judiska kvinnor. En studie
visade att av 235 judiska personer från familjer med mycket bröst- eller
äggstockscancer hittades antingen 185delAG, 5382insC eller 6174delT
mutationen hos 43 procent av patienterna.
| Gen | Förändring | Förekomst hos judar med ashekanizk härkomst |
| BRCA1 | 185delAG | 1.0 procent |
| 5382insC | 0.1 procent | |
| BRCA2 | 6174delT | 1.4 procent |
Andra etniska eller geografiska populationer, som norrmän, tyskar och isländare, har också en högre risk av vissa genetiska förändringar i BRCA1 och BRCA2. Information om genetiska skillnader mellan etniska grupper kan vara till hjälp för att välja det lämpligaste genetiska test.